Primera investigación de defectos genéticos en el transporte de colesterol en pacientes argentinos enfermedad de Niemann PICK
La enfermedad Niemann Pick C está causada por un defecto en el transporteintracelular del colesterol. De herencia autosómica recesiva, involucra dosgenes: NP-C1 y NP-C2. Las mutaciones en estos genes producen una acumulaciónde colesterol no esterificado en lisosomas y endosomas tardíos.ObjetivosEstab...